Doenças raras: conheça 5 casos que intrigam a ciência

Ao longo do desenvolvimento da ciência surgiram patologias que foram sendo classificadas pela comunidade científica. Algumas destas, no entanto, continuam intrigando a ciência, que não tem respostas exatas para suas causas e tratamentos. São, então, consideradas doenças raras e, algumas delas, você vai poder conhecer agora.

Conforme estabelecido pela Organização Mundial da Saúde (OMS), uma Doença Rara (DR) é definida como aquela que atinge a proporção de 65 pessoas para cada 100 mil. Esse número equivale a aproximadamente 1,3 pessoas para cada 2 mil. Estima-se que exista até 300 milhões de pessoas portadoras de doenças raras em todo o mundo.

Não só pela baixa incidência entre as pessoas, as doenças raras também se caracterizam pela diversidade de sintomas que são atribuídos a cada uma delas. Além de variar de doença para doença, cada enfermidade afeta uma pessoa de uma forma, tornando mais singular ainda sua classificação.

Essa variação de sintomas e condições é um dos principais fatores que tornam raras as doenças. Muitas vezes são confundidas com doenças comuns, sendo associadas com frequência a infecções bacterianas, virais, alérgicas e ambientais. Porém, doenças raras se manifestam de forma crônica, permanecendo com o indivíduo ao longo de toda sua vida. Além disso, costumam ter característica degenerativa que progride com o passar do tempo e podem levar à morte.

Confira alguns dados sobre doenças raras:

• São cerca de oito mil tipos existentes no mundo;
• 80% têm origem genética;
• 20% têm causas infecciosas, virais ou degenerativas;
• 75% das doenças ocorre em crianças e jovens;
• 30% dos pacientes vão a óbito antes dos cinco anos de idade.

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5 doenças raras que intrigam a ciência

Estima-se que existam no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras. De acordo com o Ministério da Saúde, o país oferece assistência e prestação de diagnóstico por meio de cerca de 240 serviços do Sistema Único de Saúde (SUS). Apesar disso, o tratamento para esse tipo de distúrbio costuma ser de difícil acesso, além dos diagnósticos demorados.

Conheça cinco casos de doenças raras:

Acromegalia: essa doença, considerada grave, é caracterizada pelo aumento das mãos, pés, nariz, orelhas, queixo, testa, lábios e língua, podendo deixar pessoas gigantes. Ela também pode desencadear o surgimento de diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos. É uma doença bastante rara, com a estimativa de que afete 3 a 4 pessoas, a cada milhão. Alguns pacientes podem conviver com a condição, embora se não tratada ela possa levar à morte. Afeta tanto crianças, quanto adultos.

Angioedema hereditário e adquirido: doença genética responsável por provocar inchaços em partes do corpo, com mais frequência no rosto, braços, pernas, mãos, pés, órgãos genitais, laringe, abdome, além de outros órgãos. Outros sintomas da condição são: náuseas, vômitos, dores abdominais e diarreia. Essa doença não tem cura e pode se desenvolver também a partir de traumas leves (p. ex., trabalho dentário, piercing na língua), doença viral, exposição ao frio, gestação, ingestão de certos alimentos. 

Doença de Gaucher: é uma doença genética e hereditária que afeta o fígado e o baço. É causada pela deficiência na enzima glicocerebrosidase, responsável pela digestão de um tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. Quando não digerido, o glicocerebrosídeo se acumula no organismo, se transformando em outro tipo de células que, acumuladas no fígado e baço, são responsáveis pelo enfraquecimento dos ossos, além de causar manchas na pele, cansaço, palidez, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. Algumas pessoas com essa doença podem ficar com a barriga como de grávida. Essa doença costuma dificultar o diagnóstico, já que seus sintomas confundem com outras enfermidades.

Doença de Crohn: doença inflamatória crônica grave que afeta o revestimento do intestino, podendo levar à morte. Nos casos mais sérios, pode ocasionar o entupimento ou perfurações no intestino. Alguns dos sintomas desenvolvidos pela doença são: perda de peso, diarreia com ou sem sangue, enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, pedra nos rins e na vesícula e lesões na pele. Fumantes estão mais suscetíveis à doença que afeta mais pessoas entre os 20 e 40 anos de idade. Sem causa definitiva, há a suspeita de que afete o sistema imunológico.

Hemofilia: existente nas formas adquirida e congênita, a hemofilia é uma doença genética e hereditária. Ela atinge a coagulação do sangue, fazendo com que o paciente sofra sangramentos prolongados, seja na parte interna, por dentro dos órgãos, articulações, músculos, ou por partes de fora do corpo, como nariz, pele e gengiva. Assim, quando sofrem um machucado, por exemplo, as proteínas do sangue que deveriam coagular e estancar o sangramento, não conseguem realizar essa atividade e o paciente permanece sangrando.

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